Nadir hastalık, çoğunlukla genetik nedenlerden kaynaklanan ve toplumda genele kıyasla daha az sayıda insanda görülmekte olan hastalıkları ifade etmektedir.
Çoğunlukla kalıtsal olarak aktarıldığı düşünülen nadir hastalıkları teşhis veya tedavi edilmemeleri hallerinde bireyler üzerinde kronik ve kalıcı ağır sonuçlar yaratabilecektir. Nadir hastalıkların ilk tahlilde teşhis edilmesi ihtimalinin de düşük olduğu göz önüne alındığında, bu hastalıklara verilmesi gereken önemin daha da yüksek olması gerektiği söylenebilecektir.
Dünya genelinde yaklaşık olarak 7.000 nadir hastalık bulunduğu ve bu hastalıkların “nadir” olarak adlandırılmalarının yanı sıra dünya nüfusunun yüzde 5’i ile 6’sini, yani yaklaşık 350 milyon insanı etkilediği düşünülmektedir. Nadir görülen hastalıkların çoğu takip edilmediğinden, nadir görülen hastalıkların sayısını veya kaç kişinin bu hastalıklardan etkilendiğini tam olarak belirlemek de zordur.
Her 2.000 kişiden 1 kişiyi etkileyen hastalıklar Avrupa Birliği tarafından nadir hastalık olarak kabul edilmektedir. Bu oran Amerika Birleşik Devletleri’nde ise her 200.000 kişiden 1 kişiyi etkileyen hastalıklar olarak nitelendirilmektedir.
Tüm dünyada bulunan nadir hastalık çeşitlerinin 5.000 ile 8.000 arasında değiştiği düşünülmektedir.